A triagem neonatal ou o teste do pezinho refere-se ao termo utilizado para rastreio populacional de recém-nascidos, cujo objetivo é identificar precocemente potenciais portadores de doenças diversas (metabólicas, infecciosas, genéticas, etc..). Grande parte das doenças investigadas na triagem neonatal são metabólicas e possuem causa genética. Após a investigação metabólica que confirme a alteração, é importante a realização do teste genético para identificação da alteração molecular e prosseguir com o aconselhamento genético da família.

Como meio de oferecer ao cliente uma cobertura ampla para o diagnóstico das mais diversas condições genéticas, o Grupo Pardini dispõe de uma ampla lista de exames para auxiliar o médico assistente no diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas relacionados à triagem neonatal, além de oferecer um serviço de assessoria médico-científica especializada para auxiliar nas dúvidas relacionadas aos exames moleculare

Exames mais solicitados

s.

TESTE DO PEZINHO BASICO - TESTE DO PEZINHO AMPLIADO - TESTE DO PEZINHO PLUS - TESTE DO PEZINHO MASTER - TESTE DO PEZINHO MASTER COM HIV = ORNITINA (DOSAGEM) - PESQUISA DE FENILCETONURIA POR MS/MS - TESTE DE SEGUNDO NIVEL - FENILCETONURIA - ANALISE QUALITATIVA DE AMINOACIDOS - CITRULINA - DOSAGEM EM PLASMA